Secretaria de Saúde do Distrito Federal

Zico, Pedro e Haaland. Com seus três ídolos como inspiração, Luís Antônio sonha em ser jogador de futebol. E quem vê a dedicação diária do flamenguista de oito anos nos treinamentos não imagina que isso só foi possível graças ao tratamento capaz de proporcionar uma vida com mais qualidade. Aos dois, ele foi diagnosticado com a Síndrome de Gaucher, uma condição genética que causa alterações no fígado, cérebro e baço, além de tornar os ossos frágeis. É uma doença rara e integra um grupo de enfermidades que afetam, no máximo, 65 pessoas a cada 100 mil. Por esse motivo, 29 de fevereiro, uma data também incomum no calendário, é o Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras.

O diagnóstico de uma condição tão improvável costuma ser um desafio para toda a família. "Na hora, eu não sabia nem o que perguntar para o médico. Como vai ser a vida do meu filho? Como vai ser o tratamento?", lembra a mãe do menino, Fernanda Freire, 45. Era 5 de novembro de 2011 quando recebeu a notícia. Desde então, ela conta com o suporte da rede pública de saúde para garantir uma qualidade de vida melhor ao filho. "Uma coisa boa é poder conversar com outras mães: elas conseguem acalmar a gente", conta. O apoio médico também foi fundamental para tirar dúvidas, fazer alertas e trazer esperança. Foram anos sem poder deixar o filho brincar tranquilamente, com medo do risco de rompimento do baço. "Criei uma redoma de vidro para ele."

O sonho de Luís em participar da escolinha de futebol se realizou há dois anos, graças a um tratamento intenso, com infusões duas vezes ao mês. A família recebe o medicamento do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF), mais conhecido como Farmácia de Alto Custo, e a aplicação é feita no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB).

Já no Hospital de Apoio, o Luís recebe todo o acompanhamento clínico da síndrome. "Ter esse lugar hoje, para mim, é um porto seguro. É onde sei que terei auxílio", elogia Fernanda. A unidade da Secretaria de Saúde (SES-DF) é referência no tratamento de pessoas com doenças raras, recebendo também pacientes de outras regiões do País.

Do teste do pezinho ao tratamento genético

De acordo com a Referência Técnica Distrital (RTD) de Doenças Raras na SES-DF, Maria Teresa Rosa, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara. "Existem mais de 8 mil enfermidades raras catalogadas no mundo. É importante ressaltar que elas são raras individualmente, mas, em conjunto, afetam um número significativo de pessoas", explica.

No Distrito Federal, a estimativa é de 140 mil pacientes. "Todos necessitam de acompanhamento. Algumas doenças raras têm tratamento medicamentoso específico, outras pedem reabilitação, ou mesmo cuidados paliativos. E para todas elas é importante o aconselhamento genético adequado", completa.

Segundo a geneticista, o tratamento ofertado ajuda a reduzir a mortalidade e dar mais qualidade de vida aos pacientes. A principal conquista é a realização do teste do pezinho ampliado em todos os recém-nascidos. "Atualmente, esse exame identifica 62 doenças, tendo cem por cento de cobertura no SUS [Sistema Único de Saúde]. É um importante instrumento diagnóstico para algumas doenças raras, porque garante a detecção precoce de enfermidades tratáveis, iniciando os procedimentos em tempo hábil para evitar agravos de saúde e sequelas neurológicas", detalha Rosa.

Tecnologia e mais atendimento

O médico geneticista Gerson da Silva Carvalho, do HAB, garante que a unidade conta com terapias avançadas. "Há doenças que poderiam matar uma criança em um ano e conseguimos oferecer um tratamento de ponta.” Além disso, complementa, há um planejamento integral para a saúde dos pacientes, com equipe composta por neurologistas, endocrinologistas, pediatras, farmacêuticos, biomédicos, enfermeiros, psicólogos e fisioterapeutas, dentre outros profissionais.

O próximo passo será a construção de um novo bloco para abrigar o Centro de Referência de Doenças Raras (CRDR). O objetivo é proporcionar um ambiente de excelência para acolhimento, diagnóstico e tratamento de doenças raras em todas as faixas etárias.

Em adição, a rede possui atendimentos de demandas específicas de doenças raras também no Hospital Materno-Infantil de Brasília (Hmib), no Hospital de Base (HBDF), no Hospital Regional da Asa Norte (Hran) e no Hospital da Criança de Brasília (HCB).

Os usuários diagnosticados com doenças raras são atendidos após encaminhamento de outras unidades da SES-DF, como ambulatórios e policlínicas. Há ainda marcação direta de consultas após diagnóstico detectado por meio do teste do pezinho.